我國首創小兒遺傳代謝病篩查新方法
上傳日期：2013-10-14 14:56:22 瀏覽次數：6591 次
記者日前從湖南省婦幼保健院獲悉，該院小兒康復科主任王鷁超帶領課題組，研發了一項具有完全自主知識產權的尿液小分子檢測與分析技術，臨床上只需一滴約100微升的尿液，就能檢測出0至5歲兒童的400多種生物標志物，可同步分析有機酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、堿基（含核苷）等6大類小分子遺傳性代謝病250余種，使一次性尿檢的篩查范圍和效果大幅提升。據文獻檢索，該方法的許多技術環節與指標在國際上尚無先例。
據統計，世界上已知的小兒遺傳性代謝性疾病多達500余種，可通過尿液檢測與分析的約有百種，國內僅為35至50種。此前國際上最先進的第四代尿檢技術僅可檢測約150項生物指標，且主要集中在有機酸類標志物。
在湖南省重大條件平臺項目的支持下，王鷁超率研究人員克服了離子源易污染、質譜峰雜峰多以及胺類、a-酮酸與a-醛酸難以被檢測等第四代技術中出現的難題，使檢測的靈敏性和特異性大幅提高。由于可從尿液中檢出1-甲基或3-甲基組氨酸等極難檢測出的低豐度生物標志物，專家認為這一“復雜生物基質微量樣本預處理新技術”已將尿液檢測技術推進至第五代水平。
中國工程院院士周宏灝表示，運用該技術開展小兒代謝性疾病早期篩查，對控制、防治和促進小兒全面健康具有重要意義。（來源：中國科學報）
據統計，世界上已知的小兒遺傳性代謝性疾病多達500余種，可通過尿液檢測與分析的約有百種，國內僅為35至50種。此前國際上最先進的第四代尿檢技術僅可檢測約150項生物指標，且主要集中在有機酸類標志物。
在湖南省重大條件平臺項目的支持下，王鷁超率研究人員克服了離子源易污染、質譜峰雜峰多以及胺類、a-酮酸與a-醛酸難以被檢測等第四代技術中出現的難題，使檢測的靈敏性和特異性大幅提高。由于可從尿液中檢出1-甲基或3-甲基組氨酸等極難檢測出的低豐度生物標志物，專家認為這一“復雜生物基質微量樣本預處理新技術”已將尿液檢測技術推進至第五代水平。
中國工程院院士周宏灝表示，運用該技術開展小兒代謝性疾病早期篩查，對控制、防治和促進小兒全面健康具有重要意義。（來源：中國科學報）
